Mutationen: Veränderungen im Erbgut

Kurz: Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der Erbinformation, also der Abfolge der Bausteine in der DNA. Sie kann ohne Folgen bleiben, Krankheiten auslösen oder selten auch Vorteile bringen.

Genauer: Mutationen entstehen ständig, etwa durch Fehler beim Kopieren der DNA oder durch äußere Einflüsse wie UV-Strahlung. Zellen besitzen Reparatursysteme, die die meisten Schäden beheben, aber nicht alle.

Im Detail

• Punktmutation: Ein einzelner DNA-Baustein wird gegen einen anderen ausgetauscht; manchmal ändert sich dadurch nichts, manchmal entsteht ein anderer Eiweißbaustein oder ein vorzeitiges Stoppsignal.
• Einfügen und Entfernen: Kommen Bausteine hinzu oder fallen weg, kann sich das Leseraster verschieben, sodass ab dieser Stelle die gesamte Bauanleitung für ein Eiweiß verändert ist.
• Chromosomenmutationen: Größere Abschnitte eines Chromosoms können verloren gehen, verdoppelt, umgedreht oder an ein anderes Chromosom angehängt werden.
• Genommutationen: Hier ist die Anzahl der Chromosomen verändert; ein bekanntes Beispiel ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorliegt.
• Ursachen: Neben spontanen Kopierfehlern können energiereiche Strahlung, UV-Licht und bestimmte Chemikalien, etwa im Tabakrauch, das Erbgut schädigen; solche Einflüsse nennt man Mutagene.
• Körperzellen und Keimzellen: Mutationen in Körperzellen betreffen nur den einzelnen Menschen und können zum Beispiel zu Krebs beitragen; nur Mutationen in Ei- oder Samenzellen werden an Kinder weitergegeben.
• Folgen für die Gesundheit: Schon ein einziger veränderter Baustein kann eine Erbkrankheit verursachen, etwa die Sichelzellkrankheit, bei der der rote Blutfarbstoff verändert ist.
• Motor der Evolution: Viele Mutationen sind neutral, und einige wenige bringen unter bestimmten Bedingungen Vorteile; sie sind die Grundlage der Vielfalt, auf die die natürliche Auslese wirkt (chromosomen-und-karyotyp, proteinbiosynthese-einfach-erklaert, evolution-grundlagen).