Мутації: зміни в спадковому матеріалі

Коротко: Мутація — це стійка зміна спадкової інформації, тобто послідовності ланок у ДНК. Вона може залишитися без наслідків, спричинити хвороби або, рідше, навіть дати переваги.

Докладніше: Мутації виникають постійно, наприклад через помилки під час копіювання ДНК або під дією зовнішніх чинників, як-от ультрафіолетове випромінювання. У клітинах є системи репарації, що усувають більшість пошкоджень, але не всі.

Подробиці

• Точкова мутація: Одна ланка ДНК замінюється іншою; іноді це нічого не змінює, іноді виникає інший будівельний блок білка або передчасний стоп-сигнал.
• Вставки та випадіння: Якщо ланки додаються або втрачаються, може зсунутися рамка зчитування, і тоді починаючи з цього місця змінюється вся інструкція для побудови білка.
• Хромосомні мутації: Більші ділянки хромосоми можуть втрачатися, подвоюватися, перевертатися або приєднуватися до іншої хромосоми.
• Геномні мутації: Тут змінено кількість хромосом; відомий приклад — трисомія 21, за якої 21-ша хромосома наявна тричі замість двох разів.
• Причини: Крім спонтанних помилок копіювання, спадковий матеріал можуть пошкоджувати високоенергетичне випромінювання, ультрафіолет і деякі хімічні речовини, наприклад у тютюновому димі; такі чинники називають мутагенами.
• Соматичні та статеві клітини: Мутації в клітинах тіла стосуються лише самої людини й можуть, наприклад, сприяти розвитку раку; дітям передаються лише мутації в яйцеклітинах чи сперматозоїдах.
• Наслідки для здоров’я: Навіть одна змінена ланка може спричинити спадкову хворобу, наприклад серпоподібноклітинну анемію, за якої змінено червоний пігмент крові.
• Рушій еволюції: Багато мутацій нейтральні, а небагато за певних умов дають переваги; вони становлять основу різноманіття, на яке діє природний добір (chromosomen-und-karyotyp, proteinbiosynthese-einfach-erklaert, evolution-grundlagen).