Mutasyonlar: kalıtım materyalindeki değişiklikler

Kısaca: Mutasyon, kalıtım bilgisinde, yani DNA’daki yapı taşlarının dizilişinde meydana gelen kalıcı bir değişikliktir. Hiçbir sonuç doğurmayabilir, hastalıklara yol açabilir ya da nadiren avantaj bile sağlayabilir.

Biraz daha ayrıntılı: Mutasyonlar sürekli oluşur; örneğin DNA kopyalanırken yapılan hatalarla veya UV ışınımı gibi dış etkilerle. Hücreler hasarların çoğunu gideren onarım sistemlerine sahiptir, ancak hepsini değil.

Ayrıntılı

• Nokta mutasyonu: Tek bir DNA yapı taşı başka biriyle değiştirilir; bazen bu hiçbir şeyi değiştirmez, bazen farklı bir protein yapı taşı ya da erken bir durdurma sinyali ortaya çıkar.
• Ekleme ve silinme: Yapı taşları eklenir veya kaybolursa okuma çerçevesi kayabilir; böylece o noktadan itibaren bir proteinin tüm yapım talimatı değişir.
• Kromozom mutasyonları: Bir kromozomun daha büyük bölümleri kaybolabilir, çoğalabilir, ters dönebilir veya başka bir kromozoma bağlanabilir.
• Genom mutasyonları: Burada kromozom sayısı değişmiştir; bilinen bir örnek, 21. kromozomun iki yerine üç kez bulunduğu trizomi 21’dir.
• Nedenler: Kendiliğinden oluşan kopyalama hatalarının yanı sıra yüksek enerjili ışınım, UV ışığı ve örneğin tütün dumanındaki bazı kimyasallar kalıtım materyaline zarar verebilir; bu tür etkenlere mutajen denir.
• Vücut hücreleri ve eşey hücreleri: Vücut hücrelerindeki mutasyonlar yalnızca o kişiyi etkiler ve örneğin kansere katkıda bulunabilir; yalnızca yumurta veya sperm hücrelerindeki mutasyonlar çocuklara aktarılır.
• Sağlık açısından sonuçlar: Tek bir değişmiş yapı taşı bile kalıtsal bir hastalığa neden olabilir; örneğin kırmızı kan pigmentinin değiştiği orak hücre hastalığı.
• Evrimin itici gücü: Birçok mutasyon nötrdür, çok azı ise belirli koşullarda avantaj sağlar; doğal seçilimin etki ettiği çeşitliliğin temelini bunlar oluşturur (chromosomen-und-karyotyp, proteinbiosynthese-einfach-erklaert, evolution-grundlagen).