Мутации: изменения в наследственном материале

Коротко: Мутация — это стойкое изменение наследственной информации, то есть последовательности звеньев в ДНК. Она может остаться без последствий, вызвать болезни или, реже, даже дать преимущества.

Подробнее: Мутации возникают постоянно, например из-за ошибок при копировании ДНК или под действием внешних факторов, таких как ультрафиолетовое излучение. В клетках есть системы репарации, которые устраняют большинство повреждений, но не все.

Подробности

• Точечная мутация: Одно звено ДНК заменяется другим; иногда это ничего не меняет, иногда возникает другой строительный блок белка или преждевременный стоп-сигнал.
• Вставки и выпадения: Если звенья добавляются или теряются, может сдвинуться рамка считывания, и тогда начиная с этого места меняется вся инструкция для построения белка.
• Хромосомные мутации: Более крупные участки хромосомы могут теряться, удваиваться, переворачиваться или присоединяться к другой хромосоме.
• Геномные мутации: Здесь изменено число хромосом; известный пример — трисомия 21, при которой 21-я хромосома присутствует трижды вместо двух раз.
• Причины: Помимо спонтанных ошибок копирования, наследственный материал могут повреждать высокоэнергетическое излучение, ультрафиолет и некоторые химические вещества, например в табачном дыме; такие факторы называют мутагенами.
• Соматические и половые клетки: Мутации в клетках тела затрагивают только самого человека и могут, например, способствовать развитию рака; детям передаются лишь мутации в яйцеклетках или сперматозоидах.
• Последствия для здоровья: Даже одно изменённое звено может вызвать наследственное заболевание, например серповидноклеточную анемию, при которой изменён красный пигмент крови.
• Двигатель эволюции: Многие мутации нейтральны, а немногие при определённых условиях дают преимущества; они составляют основу разнообразия, на которое действует естественный отбор (chromosomen-und-karyotyp, proteinbiosynthese-einfach-erklaert, evolution-grundlagen).